Pränatale Diagnostik
Referat aus dem Fach Biologie K12 (Kurs B1) am 6.12.2000
Begriffserklärung: Medizinische Untersuchungen, die vor der Geburt eines Kindes durchgeführt werden. Es können Mißbildungen und erblich bedingte Erkrankungen des Ungeborenen festgestellt werden.
Pränatale Diagnostik wird empfohlen wenn:
- Frauen ab dem 35. Lebensjahr(Chromosomenanomalien!).
- bei möglicher Gefährdung des Kindes durch schädliche Umwelteinflüsse (z.B.:Umweltgift oder Strahlung,schwangerschaftsgefährdende Medikamente oder Drogen,Infektionen wie Röteln).
- bei frühzeitigem Abbruch voriger Schwangerschaften durch Fehlgeburt.
- ein Kind hat bereits eine angeborenen Erkrankung oder Fehlbildung.
- bei werdenden Eltern oder in deren Familien ein Erbleiden vorhanden ist (z.B.:Mukoviscidose, Hämophilie).
- vorangegangenes Kind oder Familienmitglied an einem offenen Rücken (spina bifida) oder anderen Spaltbildungen leidet.
1. Nicht-invasive Diagnosemethoden:
1.1. Ultraschalluntersuchung
Was ist das?
Technik durch die man Organe unseres Körpers mittels hochfrequenter Schallwellen ,die die Gewebeschichten durchdringen,sichtbar machen kann.
Physikalisches Prinzip:dasselbe das dem Sonargerät der Schiffe zur Lokalisation des
Unterseegrundes zugrunde liegt:Ultraschallsonde wird auf die mütterliche Bauchdecke
aufgesetzt und sendet Ultraschallwellen in den Körper.Teilweise werden diese Wellen von der Bauchdecke und der Uteruswand reflektiert,wodurch Echos erzeugt werden, die am Monitor des Ultraschallgerätes in ein Ultraschallbild umgewandelt werden.
Diagnose von:
- Größe des Kindes,Sitz der Plazenta,Nachweis einer Mehrlingsschwangerschaft
- Direkt erkennbare Fehlbildungen:Fehlen von Gliedmaßen.offener Rücken, häufig nur mögliche Erkrankungen (z.B.:verdickte Nackenfalte ist ein Hinweis auf Trisomie 21)
Abhängig von:
- Ausmaß de Erkrankung
- fetale Lage
- Fruchtwassermenge
- Dicke mütterlicher Bauchwand
Diese Methode wird seit über 25 Jahren angewandt und wird mindesten 3 mal während jeder Schwangerschaft durchgeführt.Noch nie wurden Schäden oder Spätfolgen beobachtet. RISIKOFREI!Deshalb hilfreich und notwendig für folgende Diagnosen
1.2. Triple Test
- aus dem Blut der Mutter(kein Fehlgeburtsrisiko!)
- wann:15.-17. Schwangerschaftswoche(Ssw)
- 3 Laborwerte werden bestimmt:
1. AFP (Alpha-Fetoprotein)
2. HCG (Choriongonatropin)
3. freies Östriol
- mit Hilfe eines Computerprogrammes wird eine individuelle Risikoberechnung für das Kind erstellt, es geht zusätzlich ein:
1. Alter
2. Gewicht (der Mutter)
3. Rauchgewohnheiten
- lediglich Risikoabschätzung!
- auffäliger Befund bedeutet nicht Krankheit
2. Invasive Diagnosemethoden:
2.1. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
- wann: 15. und 16.ßw
- Durchführung:
- vor der Punktion wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt (Feststellung fetaler Entwicklung;fetales Alter;Lokalisation der Plazenta,zur Auswahl einer geeigneten Stelle für die Fruchtwassergewinnung)
- durch Bauchhaut der Frau wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel eingeführt
- Nadel wird durch Abdomen bis in Fruchthöhle geschoben
- 15-20 ml Amnionflüssigkeit(Fruchtwasser), die wieder ersetzt wird zur Analyse
- Analyse:
- Abgeschilferte Zellen des Amnions (der den Feten umgebenden Fruchtwassersack) und Hautzellen des Feten schwimmen im Fruchtwasser
- Zellen können in Kulturmedien im Labor angezüchtet werden und zum Wachsen gebracht werden
- Präparation der Chromosomen dieser Zellen
- Diagnose:Beurteilung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktur oder Anzahl.
2.2. Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)
- wann: zwischen 10. und 11.ßw
- Durchführung:(Absaugung von Chorionzotten)
- 2 Möglichkeiten unter ständiger Ultraschallkontrolle:
- Transabdominal:
- dünne Punktionsnadel wird durch markierte Position auf der Bauchhaut der Frau geführt
- kleine Menge an Gewebe wird entnommen
- Transcervikal:
- Zugang durch die Cervix(Muttermund)
- dünner Katheter über Vagina und Cervix bis an Placenta geschoben
- kleine Menge von Chorion fundosum/Placenta entnommen.
- Analyse:
- Das Chorion ist die Aussenmembran des Fruchtwassersackes;in
Frühschwangerschaft bildet Chorion fingerförmige Ausstülpungen,die sogenannten Chorionzotten.Im Bereich der Placenta dringen diese Chorionzotten in den mütterlichen Uterus ein und ermöglichen Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind .Chorionzotten und Fetus stammen von dem selben befruchteten Ei (selbes genetisches Material)
- ein Teil des gewonnenen Gewebes ist für die Direktpräparation:
- Ergebnis in 3-7 Tagen
- zweiter Teil der Chorionzotten wird im Labor kultiviert (angezüchtet),der ähnlich wie bei der Amniocentese für die Präparation der Chromosomen genutzt wird(Bestätigung und Sicherung der Direktpräparation
- Diagnose:
- Untersuchung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktrur und Anzahl
- falls Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen indiziert ist, kann dies durch eine DNA-Analyse oder entsprechender Enzyme diagnostiziert werden
- 99%ige Sicherheit
- Dauer: 1-3 Wochen(spezielle Untersuchungen dauern länger)
2.3. Chordozentese (Nabelschurvenenpunktion)
- Blutprobe vom ungeborenen Kind
- Auszählung der Leukozyten(weiße Blutkörperchen) · Bestimmung des Blutbilldes(z.B.:Anämie)
- Feststellung der Anzahl der Thrombozyten(Blutplättchen)
- Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten wie Röteln · Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte
- Durchführung:
- Sonographie(wie bei den 2 vorigen)
- feine Nadel durch Bauchdecke in Nabelvene (Blutprobe!)
- Ergebnis einer Chromosomenanalye aus embryonalen,weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) nach 4-6 Tagen.
3. Komplikationen:
- Fehlgeburtsrisiko 0,5 - 1 %.
- Fruchtwasserabgang (Wehen).
- Trotz Sonograpie Verletzungen möglich.
Häufig gestellte Fragen zur Pränatalen Diagnostik
Was ist Pränatale Diagnostik?
Pränatale Diagnostik sind medizinische Untersuchungen, die vor der Geburt eines Kindes durchgeführt werden. Sie dienen dazu, Mißbildungen und erblich bedingte Erkrankungen des Ungeborenen festzustellen.
Wann wird Pränatale Diagnostik empfohlen?
Pränatale Diagnostik wird in folgenden Fällen empfohlen:
- Frauen ab dem 35. Lebensjahr (Chromosomenanomalien!)
- Bei möglicher Gefährdung des Kindes durch schädliche Umwelteinflüsse (z.B.:Umweltgift oder Strahlung, schwangerschaftsgefährdende Medikamente oder Drogen, Infektionen wie Röteln)
- Bei frühzeitigem Abbruch voriger Schwangerschaften durch Fehlgeburt
- Wenn ein Kind bereits eine angeborene Erkrankung oder Fehlbildung hat
- Bei werdenden Eltern oder in deren Familien ein Erbleiden vorhanden ist (z.B.: Mukoviscidose, Hämophilie)
- Wenn ein vorangegangenes Kind oder Familienmitglied an einem offenen Rücken (spina bifida) oder anderen Spaltbildungen leidet
Welche nicht-invasiven Diagnosemethoden gibt es?
Zu den nicht-invasiven Diagnosemethoden gehören:
- Ultraschalluntersuchung
- Triple Test
Was ist eine Ultraschalluntersuchung?
Eine Technik, durch die man Organe unseres Körpers mittels hochfrequenter Schallwellen, die die Gewebeschichten durchdringen, sichtbar machen kann.
Was kann man mit einer Ultraschalluntersuchung diagnostizieren?
Die Größe des Kindes, den Sitz der Plazenta, eine Mehrlingsschwangerschaft, direkt erkennbare Fehlbildungen (Fehlen von Gliedmaßen, offener Rücken) und mögliche Erkrankungen (z.B.: verdickte Nackenfalte als Hinweis auf Trisomie 21).
Was ist der Triple Test?
Ein Bluttest, der zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, um das Risiko bestimmter Erkrankungen abzuschätzen. Dabei werden die Laborwerte AFP (Alpha-Fetoprotein), HCG (Choriongonadotropin) und freies Östriol bestimmt. Alter, Gewicht und Rauchgewohnheiten der Mutter werden ebenfalls berücksichtigt. Es handelt sich lediglich um eine Risikoabschätzung.
Welche invasiven Diagnosemethoden gibt es?
Zu den invasiven Diagnosemethoden gehören:
- Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
- Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)
- Chordozentese (Nabelschnurpunktion)
Was ist eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)?
Eine Untersuchung, bei der Fruchtwasser entnommen wird, um darin befindliche Zellen des Feten zu analysieren. Sie wird meist zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ziel ist die Beurteilung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktur oder Anzahl.
Was ist eine Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)?
Eine Untersuchung, bei der Gewebe des Mutterkuchens (Chorionzotten) entnommen wird. Sie kann zwischen der 10. und 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ziel ist die Untersuchung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktur und Anzahl. Sie kann auch zur Diagnostik spezieller genetischer Erkrankungen durch DNA-Analyse genutzt werden. Sie hat eine 99%ige Sicherheit.
Was ist eine Chordozentese (Nabelschnurpunktion)?
Eine Untersuchung, bei der eine Blutprobe vom ungeborenen Kind aus der Nabelschnurvene entnommen wird. Sie dient zur Auszählung der Leukozyten, Bestimmung des Blutbildes, Feststellung der Anzahl der Thrombozyten, Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten und Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte. Ergebnisse einer Chromosomenanalyse sind nach 4-6 Tagen möglich.
Welche Komplikationen können bei invasiven Methoden auftreten?
Mögliche Komplikationen sind:
- Fehlgeburtsrisiko (0,5 - 1 %)
- Fruchtwasserabgang (Wehen)
- Verletzungen
- Auslösung einer Rhesus- oder Blutgruppenunverträglichkeit
- Arbeit zitieren
- Christine Heiß (Autor:in), 2000, Pränatale Diagnostik, München, GRIN Verlag, https://www.hausarbeiten.de/document/98522
