Was bedeutet es, wenn der eigene Körper zum Gefängnis wird? Diese tiefgründige Auseinandersetzung beleuchtet die komplexen und oft verheerenden Auswirkungen zweier schwerwiegender genetischer Erkrankungen: Mukoviszidose (zystische Fibrose) und Muskeldystrophie. Eine Reise in die Welt der Zellmembranen und Muskelfasern, enthüllt die verheerenden Folgen von Gendefekten, die das Leben von Betroffenen und ihren Familien grundlegend verändern. Mukoviszidose, eine der häufigsten Erbkrankheiten, führt zu zähflüssigen Sekreten, die lebenswichtige Organe wie Lunge und Bauchspeicheldrüse verstopfen, chronische Entzündungen verursachen und die Lebenserwartung drastisch verkürzen. Die Leser erfahren mehr über die Symptome, von quälendem Husten und Atemnot bis hin zu Verdauungsstörungen und Gedeihstörungen bei Kindern. Andererseits wird die progressive Muskeldystrophie, insbesondere die Duchenne-Muskeldystrophie, als eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung dargestellt, die unaufhaltsam zum Muskelschwund führt. Die ersten Anzeichen, wie häufiges Hinfallen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen, markieren den Beginn eines fortschreitenden Verlusts motorischer Fähigkeiten. Dieses Buch analysiert die Ursachen und Krankheitsentwicklungen beider Krankheiten, von den genetischen Defekten bis hin zu den Auswirkungen auf zellulärer Ebene. Es werden Diagnoseverfahren wie der Schweißtest bei Mukoviszidose und die Elektromyographie bei Muskeldystrophie erläutert. Obwohl Heilungen derzeit noch nicht möglich sind, werden die symptomatischen Therapien und Behandlungsansätze, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, detailliert beschrieben. Ein unverzichtbarer Leitfaden für Betroffene, Angehörige und Fachkräfte im Gesundheitswesen, der nicht nur fundiertes Wissen vermittelt, sondern auch Mut und Hoffnung spendet im Umgang mit diesen herausfordernden Erkrankungen. Tauchen Sie ein in die medizinischen, emotionalen und ethischen Aspekte dieser Krankheiten und gewinnen Sie ein tieferes Verständnis für die Stärke und Widerstandsfähigkeit derer, die mit Mukoviszidose und Muskeldystrophie leben. Erfahren Sie mehr über die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse, Behandlungsmethoden und unterstützenden Maßnahmen, die das Leben von Betroffenen und ihren Familien verändern können. Entdecken Sie die Bedeutung von Forschung und Fortschritt im Kampf gegen diese genetischen Herausforderungen und die Rolle, die jeder Einzelne bei der Unterstützung von Betroffenen spielen kann.
MUKOVISZIDOSE UND MUSKELDYSTROPHIE
Biologie Referat von Christiane Vatter K12
Mukoviscidose oder cystische Fibrose
- eine der häufigsten Erbkrankheiten: autosomal-rezessives Erbleiden
- => Fehlfunktion der Zellmembran versch. Oberflächen und Drüsenzellen daraus folgt ein gestörter Salzaustausch => es bilden sich abnorm zähflüssige Sekrete, die feine Drüsenkanäle verstopfen
- betrifft ganzen Organismus aber v.a. Lunge und Bauchspeicheldrüse
- Vorkommen 1:2000
- hervorgerufen durch Mangel an CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator)
- Lokalisation des Enzymdefekts auf Chromosom 7
- Lebenserwartung mittlerweile 25 - 35 Jahre
- Therapie nur symptomatisch möglich
- CF ist nicht ansteckend!!
-
SYMPTOME:
- Beteiligung der Bronchien und der Lunge:
- chronische Bronchial- und Lungenentzündungen Erstsymptome zäher Bronchialschleim erschwert (Selbst-)Reinigung der Atemwege und ist ein guter Nährboden für Bakterien durch den Schleim setzen sich die Lungenbläschen zu und die Luftaustauschfläche wird kontinuierlich kleiner schwere Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen aushusten von zähem, bei Infektionen gelb-grünem Sekret
_ Lungenprobleme häufig bereits bei Säuglingen, verbunden mit Mangelernährung => weiteres typisches Erscheinungsbild: Gedeihstörung (= Ernährungsstörung bei Kindern infolge von Überschreitung der Verträglichkeitsgrenze=> v.a. akute Durchfallerkrankung)=> Kinder sind klein und mager!
lange Erholungsphasen nach Infekten
Viele Kinder entwickeln im Laufe der Zeit eine chronisch obstruktive Bronchitis oder Asthma bronchiale
- Beteiligung der Bauchspeicheldrüse:
Verlegung der kleinen Pankreasgänge mit Einschränkung der Verdauungsleistung (=Pankreasinsuffizienz mit massigen Fettstühlen)
Bei ca. 10% aller Erkrankten manifestierung im Neugeborenenalter durch Mekoniumileus (= schwere Verstopfung des Darms mit Stuhl des Neugeborenen)
- Weitere Symptome:
- Quälender Husten, evtl. häufige Lungenentzündungen und Atemnotsituationen
- Auffällige Vorwölbung des Brustkorbs
- Nasenpolypen
- Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übelriechendem Stuhl
- DIAGNOSE:
- v.a. durch den Schweißtest (= Nachweis eines erhöhten Chloridgehalts im Schweiß) bei positivem Schweißtest Untersuchung des genauen Gendefekts mittels gentechnischer Untersuchung des Blutes oder der Mundschleimhaut
- ggf. durch Nachweis einer erhöhten Spannung (Potentialdifferenzenmessung) an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm
- Untersuchungen zum Nachweis einer Störung der Bauchspeicheldrüsenfunktion (Untersuchungen des Stuhlgangs auf Fettgehalt und Verdauungsenzyme im Stuhl; in den ersten Lebensmonaten Nachweis von erhöhtem Verdauungsenzym, Trypsin, im Blut)
- Genanalyse bezüglich der 7 bis 31 häufigsten Mutationen (von insgesamt 700!)
- Evtl. Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder Rachenabstrich nach Inhalation und Husten
- Störungen der Lungenfunktion
- Störungen der Leberfunktion
- Blutuntersuchungen zum Nachweis von Vitamin-Spiegeln
- pränatale Diagnose durch eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen in der 8. Bis 12.
Muskeldystrophie:
- progressive Muskeldystrophie: Gruppe erblicher Erkrankungen mit unterschiedlichem Erbgang, die zu fortschreitendem Muskelumbau und zunehmender Muskelschwäche führen
- Wahrscheinlichkeit: 1:3500 ( in BRD 500 bis 2000 Fälle)
- Mildere Form=> Becker-Muskeldystrophie (BMD) : 10 mal seltener
- Meistens wird das 20. Lebensalter nicht erreicht!
häufigste Erkrankung:Progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
- X-Chromosomal-rezessiver Erbgang
- Eine der schwersten erblichen Krankheiten
SYMPTOME:
- erbliche Erkrankung der Muskeln unbekannter Ursache, bei der die Muskelfasern langsam aber fortschreitend schwinden => der Zustand verschlimmert sich ständig!
- => Verlust von motorischen Fähigkeiten
- Beginn: ab dem 3.-4-Lebensjahr
- erste Anzeichen: Knaben fallen mehr hin als Geschwister oder Altersgenossen, können schlecht Schwellen oder kleine Erhebungen zu überschreiten und zu erklimmen, allmählich verschlechtert sich auch das Treppengehen
- es entwickeln sich kräftige Waden, die aufgrund von Pseudohypertrophie (=scheinbare Muskelverdickung) sehr prominent erscheinen, feingeweblich aber aus Fettgewebe bestehen und daher zur Muskelleistung nicht in der Lage sind
Ursache und Krankheitsentwicklung:
- Defekt auf einem Gen verantwortlich, das auf kurzem Arm des X-Chromosoms liegt und aus etwa 2 Millionen Basenpaaren besteht
- Das sog. Duchenne Gen produziert normalerweise das Eiweiß Dystrophin (= ein wichtiger Bestandteil der Zellmembranen der Muskelfasern)
- Einerseits kann der Defekt an Zellen des Blutes mit Hilfe neuer Techniken der Molekulargenetik belegt werden, andererseits sind allerdings die Defekte für die heutigen Darstellungsmethoden zu klein (sog. Punktmutationen)
- wegen des Gendefekts produziert die Mehrheit der Duchenne-Patienten überhaupt kein Dystrophin
- ca. 5% der Patienten einen kleinen Rest des aus etwas 3.600 Aminosäuren aufgebauten Eiweißes
- bei Patienten der BMD ist Dystrophinmolekül vorhanden, aber verändert
- Dystrophin bildet ein Netz in den Muskelfasermembranen.
- Fehlt es ist eine erhöhte Membrandurchlässigkeit die Folge.
- => dies bedingt den Einstrom gefährlicher Substanzen in die Muskelfasern mit Folge eines Faseruntergangs (=Dystrophie) und andererseits den Ausstrom wichtiger Bestandteile aus der Muskelfaser, z.B. Enzym Kreatinkinase
=> Abläufe summieren sich und erklären die zunehmenden progressiven Krankheitszeichen
DIAGNOSE:
- durch Blutuntersuchungen (z.B. Erhöhung der Kreatinkinase)
- Elektromyographie: sehr dünne Nadel wird in den Muskel eingeführt und die elektrische Fähigkeit der Muskelfasern wird überprüft => Unterscheidung zw. Gesunder & kranker Muskulatur oder zw. Entzündung und Zerfall (=Dystrophie)
- und ggf. Muskelbiopsie: Muskelstückchen wird entnommen (20*10*5mm!) => Betrachtung der Muskelfasern unter Licht-&Elektronenmikroskop
- Ultraschalluntersuchung: Untersuchung ob lokal umschriebene oder die ganze Muskulatur betreffende Veränderungen
- Wichtig auch die Familienamnese für die Bestimmung der Form!
Mutter als Konduktorin muß damit rechnen, daß 50% der weiteren Söhne Krankheitsträger sind und 50% der Töchter Konduktorinnen sind
Therapie:
- Gendefekt und fehlende Dystrophinproduktion kann z.Z. noch nicht behoben werden
- Beschränkung darauf, schwindende Muskelkraft möglichst zu erhalten, nachteilige Einflüsse zu vermeiden ( Übergewicht, Fehlstellungen) und div. Auch psychische Probleme zu lösen
- Kontinuierliche Behandlung mit Kortikoide (=Nebennierenhormonen) kann Verlauf des Kraftverlustes für Jahre erheblich verzögern bis zeitweise auch stoppen
- Krankengymnastik zur Kräftigung der vorhandenen Muskelsubstanz
Quellen:
- http://www.dgm.org./muskelk/duchenne/duchenne.html
- http://www.cf-selbsthilfe.org/cfmuko.htm
- http://www.christianeherzogstiftung.de
- Der Gesundheitsbrockhaus (2.Auflage 1979)
- Roche Lexikon Medizin/Verlag Urban & Schwarzenberg/ 4.Auflage 1998
- Mensch-Körper-Krankheit : Autoren Arne Schäffler & Sabine Schmidt / Jungjohann Verlag/ 2.Auflage 1995
- Pflege heute (Lehrbuch und Atlas) Gustav Fischer Verlag 1998
- Microsoft Encarta 99
Häufig gestellte Fragen
Was ist Mukoviszidose (zystische Fibrose)?
Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, bei der ein autosomal-rezessives Erbleiden vorliegt. Dies führt zu einer Fehlfunktion der Zellmembran verschiedener Oberflächen- und Drüsenzellen, was einen gestörten Salzaustausch zur Folge hat. Dadurch bilden sich abnorm zähflüssige Sekrete, die feine Drüsenkanäle verstopfen. Betroffen ist der ganze Organismus, vor allem aber Lunge und Bauchspeicheldrüse. Sie wird durch einen Mangel an CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) hervorgerufen und manifestiert sich oft durch chronische Bronchial- und Lungenentzündungen, Verlegung der Pankreasgänge und weitere Symptome wie Husten, Verdauungsstörungen und Gedeihstörungen.
Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?
Die Diagnose erfolgt hauptsächlich durch den Schweißtest (Nachweis eines erhöhten Chloridgehalts im Schweiß). Bei positivem Schweißtest wird der genaue Gendefekt mittels gentechnischer Untersuchung des Blutes oder der Mundschleimhaut untersucht. Weitere Untersuchungen können eine erhöhte Spannung an der Nasenschleimhaut, Störungen der Bauchspeicheldrüsenfunktion, Genanalyse und Untersuchungen der Lungen- und Leberfunktion umfassen.
Was ist Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit unterschiedlichem Erbgang, die zu fortschreitendem Muskelumbau und zunehmender Muskelschwäche führen. Die häufigste Form ist die progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.
Was sind die Symptome der progressiven Muskeldystrophie vom Typ Duchenne?
Erste Anzeichen sind häufigeres Hinfallen, Schwierigkeiten beim Überwinden von Schwellen oder beim Treppensteigen. Es entwickeln sich kräftige Waden (Pseudohypertrophie), die jedoch aus Fettgewebe bestehen und keine Muskelleistung erbringen können. Der Zustand verschlimmert sich stetig und führt zum Verlust motorischer Fähigkeiten.
Was verursacht die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne?
Ursache ist ein Defekt auf einem Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms, das das Eiweiß Dystrophin produziert. Fehlt Dystrophin, erhöht sich die Membrandurchlässigkeit der Muskelfasern, was zum Einstrom gefährlicher Substanzen und zum Untergang der Muskelfasern (Dystrophie) führt.
Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?
Die Diagnose erfolgt durch Blutuntersuchungen (z.B. Erhöhung der Kreatinkinase), Elektromyographie (Überprüfung der elektrischen Fähigkeit der Muskelfasern), Muskelbiopsie (Betrachtung der Muskelfasern unter Licht- und Elektronenmikroskop) und Ultraschalluntersuchung. Wichtig ist auch die Familienanamnese zur Bestimmung der Form.
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es für Muskeldystrophie?
Der Gendefekt und die fehlende Dystrophinproduktion können derzeit noch nicht behoben werden. Die Therapie beschränkt sich darauf, die schwindende Muskelkraft möglichst zu erhalten, nachteilige Einflüsse zu vermeiden und psychische Probleme zu lösen. Eine kontinuierliche Behandlung mit Kortikoiden kann den Verlauf des Kraftverlustes verzögern oder stoppen. Krankengymnastik dient zur Kräftigung der vorhandenen Muskelsubstanz.
- Arbeit zitieren
- Christiane Vatter (Autor:in), 2000, Mukoviszidose und Muskeldystrophie, München, GRIN Verlag, https://www.hausarbeiten.de/document/98204
