In den populären Filmen Gattaca und Beim Leben meiner Schwester werden jeweils ein paar der Möglichkeiten und Gefahren der Präimplantationsdiagnostik aufgezeigt. Im Folgenden möchte ich mich mit der Fragestellung auseinandersetzen, welche Probleme durch die Anwendung der Präimplantationsdiagnostik entstehen können und ob sie daher als eine (Sicherheits-)maßnahme empfehlenswert ist.
Dabei werde ich zunächst den medizinischen Ablauf und die rechtliche Lage der Präimplantationsdiagnostik erläutern. Im Anschluss zeige ich anhand verschiedener Beispiele auf, welche Probleme durch die Anwendung und vor allem eine daraus eventuell resultierende abwertende Haltung gegenüber Kindern, mit gewissen genetischen Eigenschaften, resultieren können.
Abschließend möchte ich die daraus gewonnenen Erkenntnisse vergleichen, um daraus ein Fazit zu ziehen.
Zum einen ist man durch sie dazu in der Lage, gezielt bestimmte Embryonen auszuwählen, die z.B. als sogenannte Helferbabys zu fungieren, deren Gewebe- und Organspenden dringend notwendig sein können, um z.B. ein zuvor geborenes Kind zu retten. Und so wie auch in der Realität wird im Film die Frage gestellt, bis zu welchem Grad es in Ordnung ist, ein Kind zu diesem Zweck zu bekommen und auch zu “verwenden“. Und auch wenn in dem Film Gattaca viel Kritik an der dort gezeigten Eugenik geübt wird, so stellt man doch fest, dass dennoch nahezu jeder zustimmen würde, dass man sich als wahrscheinlich Eltern nur die besten vererbbaren Eigenschaften für das eigene Kind wünscht. Gleichzeitig wird die Fragestellung danach aufgeworfen, welche Eigenschaften dies sind und wie notwendig diese wirklich sind, damit das eigene Kind später ein gutes Leben hat oder seine Träume verwirklichen kann, oder ob nicht andere Eigenschaften, wie z.B. Fleiß und Willenskraft, nicht vielmehr entscheidend für die Zukunft und das Glück des eigenen Kindes sind.
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung
2 Die Präimplantationsdiagnostik
2.1 Definition Präimplantationsdiagnostik
2.2 Der Ablauf der PID
2.3 Möglichkeiten der Gewinnung genetischen Materials
2.3.1 Die Untersuchung der Eizelle anhand der Polkörperbiopsie
2.3.2 Die Untersuchung des Embryos anhand der Embryobiopsie
3 Die aktuelle Rechtslage der Präimplantationsdiagnostik
3.1 Das Embryonenschutzgesetz von 1991 und seine Erweiterung
3.2 Die Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik
4 Problemfelder der Präimplantationsdiagnostik
4.1 Die Präimplantationsdiagnostik als nicht-medizinisches Selektionsverfahren
4.2 Die Präimplantationsdiagnostik als Verfahren um Rettungsgeschwister zu zeugen
4.3 Die Vertiefung sozialer Ungleichheiten und die Optimierung des Menschen
5 Fazit
6 Literaturverzeichnis
1 Einleitung
In den populären Filmen Gattaca und Beim Leben meiner Schwester werden jeweils ein paar der Möglichkeiten und Gefahren der Präimplantationsdiagnostik aufgezeigt.
Zum einen ist man durch sie dazu in der Lage, gezielt bestimmte Embryonen auszuwählen, die z.B. als sogenannte Helferbabys zu fungieren, deren Gewebe- und Organspenden dringend notwendig sein können, um z.B. ein zuvor geborenes Kind zu retten. Und so wie auch in der Realität wird im Film die Frage gestellt, bis zu welchem Grad es in Ordnung ist, ein Kind zu diesem Zweck zu bekommen und auch zu “verwenden“.
Und auch wenn in dem Film Gattaca viel Kritik an der dort gezeigten Eugenik geübt wird, so stellt man doch fest, dass dennoch nahezu jeder zustimmen würde, dass man sich als wahrscheinlich Eltern nur die besten vererbbaren Eigenschaften für das eigene Kind wünscht. Gleichzeitig wird die Fragestellung danach aufgeworfen, welche Eigenschaften dies sind und wie notwendig diese wirklich sind, damit das eigene Kind später ein gutes Leben hat oder seine Träume verwirklichen kann, oder ob nicht andere Eigenschaften, wie z.B. Fleiß und Willenskraft, nicht vielmehr entscheidend für die Zukunft und das Glück des eigenen Kindes sind.
Doch auch außer den beiden Feldern der Präimplantationsdiagnostik gibt es noch andere Bereiche, die beachtenswert sind.
Für manche stellt sie eine Möglichkeit dar, um einen späteren – und teilweise psychisch belastenden – Schwangerschaftsabbruch z.B. aufgrund einer bestimmten genetischen Erbkrankheit zu verhindern. Dies stellt unbestreitbar einen sehr positiven Aspekt dar, doch gleichzeitig stellt sich dabei die Frage, warum dieser Abbruch als notwendig angesehen wird. Sind die werdenden Eltern der Meinung, dass ihr Kind ansonsten kein gutes Leben hat? Wollen sie ihm Qualen ersparen? Oder glauben sie nur, dass es kein gutes Leben haben kann, da ihnen dieses Bild z.B. von der Gesellschaft vermittelt wurde.
Gerade diese Vermeidbarkeit von bestimmten Krankheiten wird als großer Vorteil der Präimplantationsdiagnostik angesehen, doch gilt es auch zu bedenken, dass es durch diese Sichtweise leicht dazu kommen kann, dass auch die Menschen, die diese Krankheiten haben, als minderwertig angesehen werden und man glaubt, dass man die Existenz von weiteren Menschen mit dieser Erkrankung nach Möglichkeit vermeiden sollte.
Die einen sehen die Präimplantationsdiagnostik als eine gute zukünftige Sicherheitsmaßnahme, um diverse Erbkrankheiten weitestgehend auszumerzen und somit zu einer gesünderen Menschheit zu führen, während die anderen sie nicht als Sicherheitsmaßnahme sehen, sondern als Bedrohung für die Diversität und vor allem den Wert eines jeden Menschen, unabhängig von seinem körperlichen oder geistigen Zustand, wahrnehmen.
Im Folgenden möchte ich mich mit der Fragestellung auseinandersetzen, welche Probleme durch die Anwendung der Präimplantationsdiagnostik in den genannten Bereichen entstehen können und ob sie daher als eine (Sicherheits-)maßnahme empfehlenswert ist.
Dabei werde ich zunächst den medizinischen Ablauf und die rechtliche Lage der Präimplantationsdiagnostik erläutern. Im Anschluss zeige ich anhand verschiedener Beispiele auf, welche Probleme durch die Anwendung und vor allem eine daraus eventuell resultierende abwertende Haltung gegenüber Kindern, mit gewissen genetischen Eigenschaften, resultieren können.
Abschließend möchte ich die daraus gewonnenen Erkenntnisse vergleichen, um daraus ein Fazit zu ziehen.
2 Die Präimplantationsdiagnostik
Bei der Präimplantationsdiagnostik werden Verfahren der assistierten Reproduktion mit der Analyse von genetischen Informationen und Chromosomenstrukturen kombiniert, wodurch ein mittels der künstlichen Befruchtung erzeugtes Embryo, bereits bevor es der Mutter eingesetzt wird, auf das Vorhandensein bestimmter Krankheiten getestet werden kann. Im folgenden Kapitel möchte ich zunächst erläutern, was die Präimplantationsdiagnostik ist und welche medizinischen Grundlagen ihr zugrunde liegen.
2.1 Definition Präimplantationsdiagnostik
Die Präimplantationsdiagnostik ist die „genetische Untersuchung von Zellen eines nach künstlicher Befruchtung gezeugten Embryos in vitro vor seiner Übertragung in die Gebärmutter“1. Dabei kann die Untersuchung an den Zellen des Embryos durchgeführt werden oder aber an den Polkörpern der Eizelle.
2.2 Der Ablauf der PID
Der gesamte Vorgang der Präimplantationsdiagnostik, also der gendiagnostischen Untersuchung, erfolgt in drei Schritten. Er beginnt mit der assistierten Reproduktion, gefolgt von einer Untersuchung und Selektion durch die PID und der abschließenden Entscheidung darüber, ob und wenn ja welche Embryonen der Frau implantiert werden sollen.2
Der erste Schritt, die assistierte Reproduktion, ist die sogenannte In-vitro-Fertilisation.
Bei dieser werden zuerst die Hormone der Frau so stimuliert, dass der zyklische Eisprung unterdrückt wird und es zu einer größeren Anzahl an reifen Eizellen kommt. Sobald dies erfolgt ist, werden die Eizellen mittels der Folikelpunktion aus dem Eierstock der Frau entnommen. Für die erfolgreiche Durchführung der Präimplantationsdiagnostik werden im Schnitt sieben Embryonen pro Zyklus benötigt.3
Nach der Entnahme der Eizellen aus dem Eierstock steht die extrakorporale Untersuchung sowie Befruchtung in einer Petrischale an. Die Fertilisation findet hierbei entweder durch ein spontanes Eindringen der Spermien in die Eizellen statt oder durch eine Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ISCI), also eine jeweils direkte Injektion eines Spermiums in eine Eizelle.4
Etwa 24 Stunden nach dieser Befruchtung findet die Kernverschmelzung der Samenzelle und der Eizelle statt. Vor dieser ersten Zellteilung ist das jeweilige Erbmaterial des Mannes und das der Frau noch getrennt in der Eizelle, wobei an der Eizelle zwei Polkörper entstehen, welche später abgebaut werden. Der dabei entstehende erste Polkörper ist eine Negativkopie des Erbmaterials der Mutter, welches sie an das spätere Embryo weitergibt. Der zweite Polkörper ist eine Kopie des Eizellkerns.5
Ab dem Zeitpunkt der Kernverschmelzung wird aus juristischer Sicht von einem Embryo gesprochen und das Embryonenschutzgesetz tritt in Kraft. Alle 12 bis 36 Stunden nach dieser ersten Verschmelzung findet jeweils eine Zellteilung statt, wobei die dabei entstehenden Zellen bis zum Acht-Zell-Stadium, also der dritten Zellteilung, als totipotent gelten. Dies bedeutet, dass sie theoretisch dazu in der Lage wären, dass sich aus jeder dieser Zellen ein gesamter menschlicher Organismus entwickelt. Dieses Stadium wird auch das Blastomerstadium genannt und jede einzelne Zelle wird hierbei nach dem §8 Abs.1 ESchG als Embryo angesehen. Auf das Blastomerstadium folgt, nach der vierten Zellteilung, das sogenannte Blastozystenstadium. Die bei dieser Teilung entstandenen Zellen können sich zu jeglicher Art von Gewebetyp des Menschen entwickeln, sie sind jedoch nicht mehr dazu in der Lage, dass aus einer einzelnen Zelle ein gesamter Organismus entsteht. Nachdem dieses Stadium erreicht wurde, was in etwa nach vier Tagen der Fall ist, findet keine weitere Zellteilung mehr statt und es kann unterschieden werden zwischen Embryoblasten, also Zellen, aus denen sich das Embryo entwickelt, und Nahrungszellen bzw. Trophoblasten, also Zellen, aus denen der fetale Anteil der Plazenta gebildet wird. Nach der Selektion durch die Präimplantationsdiagnostik wird das Embryo dann zwischen dem fünften und sechsten Tag in die Gebärmutter eingesetzt.6
Dabei dürfen laut dem ESchG § 1 Absatz 1 Nr. 3 höchstens drei Embryonen übertragen werden.
2.3 Möglichkeiten der Gewinnung genetischen Materials
Bei der Präimplantationsdiagnostik gibt es zwei verschiedene Verfahren, um „erkennbare pathologische Veränderungen des Erbmaterials einer Eizelle oder eines Embryos in vitro zu bestimmen, um Embryonen mit krankhaften Gen- oder Chromosomveränderungen vom Transfer in den Körper der Frau ausschließen zu können. Eine Präimplantationsdiagnostik kann demzufolge entweder an der Eizelle oder in unterschiedlichen Stadien der Embryonalentwicklung durchgeführt werden.“7
2.3.1 Die Untersuchung der Eizelle anhand der Polkörperbiopsie
Für die Polkörperdiagnose, auch präkonzeptionelle Diagnostik genannt, wird zunächst die Eihülle geöffnet, wodurch die beiden Polkörper mithilfe von mikrochirurgischen Techniken isoliert werden können. Durch die Tatsache, dass jedoch nur das genetische Erbmaterial der Mutter untersucht wird, ergibt sich jedoch der Nachteil, dass die von dem Vater stammenden Eigenschaften des Erbmaterials nicht untersucht werden können. Sämtliche durch väterliche X-Chromosomen übertragbare Krankheiten, wie z.B. Muskeldystrophie Typ Duchenne oder aber Hämophilie A, können somit nicht erkannt und ausgeschlossen werden. Ein weiterer Nachteil dieser Biopsie ist, dass z.B. Aneuploiden wie Trisomie 21, welche erst nach einer ersten oder zweiten Zellteilung des Embryos entstehen, ebenfalls nicht erkannt werden, da die Polkörperentnahme bereits davor stattfindet.
Ein enormer Vorteil der Polkörperbiopsie im Vergleich zu der Embryobiopsie ist jedoch, dass sie, wie der Name es bereits suggeriert, nicht am Embryo stattfindet, sondern davor. In diesem Stadium, also vor der Verschmelzung des weiblichen und männlichen Vorkernes, liegt juristisch gesehen noch kein Embryo vor.8
2.3.2 Die Untersuchung des Embryos anhand der Embryobiopsie
Bei der Embryobiopsie werden die Zellen entweder im Blastomerstadium oder Blastozystenstadium entnommen.
Bei der sogenannten Blastomerbiopsie werden am dritten bis vierten Tag nach der Befruchtung, in der Regel im Vier- bis Sechs-Zell-Stadium, ein bis zwei totipotente Zellen entnommen. Hierfür wir das Embryo zuerst mit einer Mikropipette angesaugt. Danach wird die Zona pellucida, die natürliche Hülle von der das Embryo umgeben ist, durchstochen und mit einer feinen Kanüle werden ein oder zwei Zellen abgesaugt und untersucht, je nachdem, in welchem Zellstadium sich das Embryo befindet.9 Ging man ursprünglich jedoch davon aus, dass bis zu einem Viertel der Zellmasse ohne eine Gefährdung für die weitere Entwicklung des Embryos entnommen werden kann, so wird dies inzwischen bezweifelt.10 Die für die gendiagnostische Untersuchung notwendige Entnahme von mehreren Zellen kann laut neueren Untersuchungen zu „einer Beeinträchtigung der Embryonalentwicklung und einer Verminderung des Implantationspotentials“11 führen.
Problematisch ist zudem ebenfalls die Tatsache, dass die Zellen in diesem Stadium noch zu ca. 40 Prozent unterschiedliche Chromosomenbilder aufweisen, die sogenannte Mosaikbildung, wodurch Rückschlüsse auf den sich entwickelnden Embryo nur bedingt möglich sind. So kann es „zu diagnostischen Fehlschlüssen kommen [… und es ] kann also bei einem unauffälligen Befund nicht mit Sicherheit davon ausgegangen werden, dass auch bei den anderen Blastomeren keine Veränderungen der chromosomalen Struktur vorliegen.“12 Dadurch könnte es passieren, dass der Mutter Embryonen eingesetzt werden, bei denen eine Chromosomenanomalie nicht richtig erkannt wurde.
Ebenso könnte es auch passieren, „dass Embryonen verworfen werden, obwohl die diagnostizierte Abweichung nur in einer Zelle vorhanden ist und sich im Laufe der embryonalen Entwicklung nicht mehr weiterentwickelt.“13
Um diese mögliche Fehldiagnose zu vermeiden, gibt es die Möglichkeit, die Biopsie erst in einem späteren Stadium durchzuführen, nämlich im Blastozystenstadium, da zu diesem Zeitpunkt bereits eine eindeutige Differenzierung zwischen dem Embryoplast und dem Trophoblasten stattgefunden hat. In diesem Fall werden mehrere Zellen aus dem Trophoblasten entnommen, was jedoch auch gewisse Risiken mit sich bringt. So sind die Zellen in diesem späteren Furchungsstadium kleiner und dichter, wodurch die Entnahme einer gezielten Anzahl an Zellen erschwert ist. Dabei kann es auch leichter zu einer Verletzung an den einzelnen Zellen kommen, weshalb die Untersuchungsprobe durch das Erbmaterial der verletzen Zellen verunreinigt werden kann. So kann auch bei einem z.B. trisom oder homozygot diagnostizierten Gendefekt nicht eindeutig ausgeschlossen werden, dass er tastsächlich in der untersuchten Zelle vorliegt. Stattdessen könnte dieser scheinbare Defekt auch „durch die Kontamination durch Erbmaterial aus zerstörten Zellen vorgetäuscht“14 worden sein.
Ein weiterer Nachteil der Blastozystenbiopsie ergibt sich dadurch, dass zwischen dem Zeitpunkt der Zellentnahme und der notwendigen Einsetzung des Embryos in den Mutterleib nur wenige Stunden liegen, weswegen die Diagnose sehr schnell durchgeführt werden muss. Eine Alternative dazu wäre die Kryokonservierung, also „das Einfrieren und die Aufbewahrung der Zellen in flüssigen Stickstoff […, um] die Vitalität der Zellen länger aufrechtzuerhalten und sie beispielsweise im nächsten Zyklus einzusetzen.“15
3 Die aktuelle Rechtslage der Präimplantationsdiagnostik
3.1 Das Embryonenschutzgesetz von 1991 und seine Erweiterung 2010
Bereits im Jahr 1991 wurde ein Gesetz für den Umgang mit künstlich erzeugten menschlichen Embryonen in Deutschland geschaffen. Dabei wurde zum einen definiert, was ein Embryo ist, zum anderen wurden die Rahmenbedingungen geklärt, welche für die künstliche Befruchtung ab diesem Zeitpunkt galten.
[...]
1 Bundesgesundheitsministerium 2016.
2 Vgl. Lemke und Rüppel 2017: 5.
3 Vgl. Grüber, de Gruisbourne und Pömsl 2016: 5.
4 Vgl. Lemke und Rüppel 2017: 5.
5 Vgl. Kollek: 2002: 32.
6 Vgl. Grüber, de Gruisbourne und Pömsl 2016: 6.
7 Kollek 2002: 31.
8 Kollek 2002: 32ff.
9 Vgl. ebd.: 36.
10 Vgl. Kollek 2002: 36.
11 Landwehr 2017: 35.
12 Lemke und Rüppel 2017: 16.
13 Grüber, de Gruisbourne und Pömsl 2016: 7.
14 Kollek 2002: 37.
15 Grüber, de Gruisbourne und Pömsl 2016: 7.