Volkskrankheiten versus seltene Erkrankungen - wo sollte der Schwerpunkt der Versorgung liegen?

Inhaltsverzeichnis

  Abkürzungsverzeichnis II NA  

1.  Einleitung 1  

2.  Grundlagen 2  

2.1  Begriffsbestimmungen  2

2.2  Entwicklung der Versorgung bei seltenen Erkrankungen  3

3.  Ressourcenallokation im Gesundheitswesen 5  

3.1  Ethische Prinzipien  5

3.2  Rechtliche Hintergründe  11

3.3  Ökonomische Aspekte  15

4.  Vorschläge für eine Verteilung begrenzter Ressourcen 16  

4.1  Priorisierung im Gesundheitswesen als gesellschaftlicher Prozess  16

4.2  Prioritätensetzung bei Volkskrankheiten und seltenen Erkrankungen  18

5.  Fazit und Ausblick 21  

  Literaturverzeichnis 22 NA  

  I NA  

Abkürzungsverzeichnis

Abs. Absatz

ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Anm. Anmerkung

Art. Artikel

BIP Bruttoinlandsprodukt

BGBl. Bundesgesetzblatt

BMBF Bundesministerium für Bildung und Forschung

bzw. beziehungsweise

d. des

d.h. das heißt

DSAI Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte

engl. englisch

et al. et alii

etc. et cetera

EG Europäische Gemeinschaft

EU Europäische Union

EURORDIS European Organisation for Rare Diseases

e.V. eingetragener Verein

evtl. eventuell

G-BA Gemeinsamer Bundesausschuss

GG Grundgesetz

Hrsg. Herausgeber

lat. lateinisch

lt. laut

NIRK Netzwerk für seltene Erkrankungen

NHS National Health Service

Nr. Nummer

OECD Organisation for Economic Co-operation and Development

o. O. ohne Ort

o. V. ohne Verfasser

II

QALY Quality-adjusted life years

s. siehe

S. Seite

SGB Sozialgesetzbuch

u.a. unter anderem

Verf. Verfasser

vgl. vergleiche

WHO World Health Organisation

z.B. zum Beispiel

ZEFQ Zeitschrift für Evidenz, Fortbildung und Qualität im

Gesundheitswesen

III

1. Einleitung

Im Gegensatz zu den sogenannten Volkskrankheiten moderner Industriestaaten stehen seltene Erkrankungen und die davon betroffenen Menschen erst seit kurzer Zeit im Blickpunkt öffentlichen Interesses. So stehen seltene Erkrankun- gen in Europa erst seit 1999 auf der politischen Agenda. 1 Die niedrige Präva- lenz 2 führt grundsätzlich dazu, dass die Entwicklung von Medikamenten zur Linderung seltener Krankheiten für die Pharmaunternehmen auf Grund der ge- ringen Nachfragemenge aus betriebswirtschaftlicher Sicht unprofitabel er- scheint. Daher wird in diesem Zusammenhang in der Fachliteratur auch von „orphan drugs“ und „orphan diseases“ 3 (deutsch: verwaiste bzw. vernachlässig- te Medikamente und Krankheiten) gesprochen. Einer WHO-Schätzung zu Folge sind allerdings bis zu 30 Millionen EU-Bürger von einer seltenen Erkrankung betroffen, 4 Die Feststellung, dass „seltene Erkrankungen gar nicht so selten“ 5 ist somit berechtigt und die historische Nichtbeachtung dieses Themas öffentlicher Gesundheitsversorgung erscheint auch unter Gerechtigkeitsaspekten heraus problematisch.

In der vorliegenden Arbeit wird vor dem Hintergrund des Themenbereichs „Sel- tene Erkrankungen in Not?“ zunächst eine Abgrenzung der Begriffe seltene Er- krankungen und Volkskrankheiten vorgenommen (Kapitel 2). Anschließend werden die ethischen, rechtlichen und ökonomischen Implikationen für die Allo- kationsentscheidungen von begrenzten Ressourcen im Gesundheitswesen auf- gezeigt und verschiedene Evaluationsansätze genannt (Kapitel 3). In Kapitel 4 werden daraus Vorschläge für einen gerechten Priorisierungsprozess im Allge- meinen und für eine effiziente Schwerpunktsetzung in der Versorgung seltener Erkrankungen und Volkskrankheiten im Speziellen entwickelt. Kapitel 5 schließt die Arbeit mit einem Fazit und Ausblick ab.

1 Vgl. Verordnung (EG) Nr. 141/2000 (1999).

2 Prävalenz: Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines Ereignisses.

3 Vgl. z.B. McCabe, C. / Tsuchiya, A. / Claxton, K. et al.(2006), S. 2.

4 Vgl. Stolk, P. / Willemen, M. J. C. / Leufkens H. G. M. (2006), S. 745.

5 Vgl. DSAI e.V. (2006).

1

2. Grundlagen

2.1 Begriffsbestimmungen

Seltene Erkrankungen

Zurzeit sind 30.000 Krankheiten bekannt, von denen fünf bis sieben Tausend zu den seltenen Erkrankungen gezählt werden. Nach europäischer Definition, wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn in der Bevölkerung weniger als fünf von zehntausend Personen 6 betroffen sind (Prävalenz). Allerdings wird dieser Schwellenwert von der Mehrzahl seltener Leiden deutlich unterschritten, so dass diese Patientengruppen besonders klein ausfallen. So sind auf Grund der extremen Seltenheit vieler seltener Krankheiten viele statistisch nicht erfasst oder werden häufig unter „andere…Erkrankungen“ 7 zusammengefasst. So sind 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, lebensbedrohlich

und chronisch. Für viele sind die betroffenen Gene (auf Grund zu geringer For- schungsaufwendungen in der Vergangenheit) noch nicht gefunden worden. 8 Ein Beispiel: Ichthyosen sind schwerwiegende genetischbedingte Hauterkrankun- gen, die mit einer Gesamtprävalenz von 1:100.000 in Deutschland vorkommen, wobei zwischen 20 Formen unterschieden wird, die wiederum 20 Ausformun- gen besitzen. 9

Trotzdem ist zu konstatieren, dass die Summe seltener Erkrankungen ein Mas- senphänomen darstellt, denn je nach Schätzung leiden in den 25 EU- Mitgliedsstaaten zwischen 13,5 10 und 30 Millionen Menschen 11 an einer selte- nen Erkrankung.

6 Vgl. Verordnung (EG) Nr. 141/2000 (1999).

7 EURORDIS (2005), S. 4.

8 Vgl. BMBF (2007a).

9 Vgl. NIRK – Netzwerk für seltene Erkrankungen (2006), S. 1.

10 Vgl. Aymé, S. und Schmidke, J. (2007), S. 1477.

11 Vgl. Stolk, P. / Willemen, M. J. C. / Leufkens, H. G. M. (2006), S. 745.

2

Volkskrankheiten Im Gegensatz zu den seltenen Erkrankungen sind von den sogenannten Volks- krankheiten große Patientengruppen betroffen, die – jede für sich genommen – große Teile an den gesamten Kosten des Gesundheitssystems verursachen. Außerdem sind diese in modernen Industriestaaten häufig verhaltensbedingt (also nicht genetischen Ursprungs). Ein Beispiel: „Nach derzeitigem Kenntnis- stand liegt der Anteil der durch eine genetische Vorbelastung bedingten Krebs- erkrankungsfälle bei etwa 5 %, während umwelt- und verhaltensbezogene Fak- toren zur Genese der überwiegenden Mehrheit der Krebserkrankungen beitra- gen.“ 12

In Deutschland leben schätzungsweise 4 Millionen Diabetiker, 28 Millionen lei- den an chronischen Rückenschmerzen, 400.000 erkranken jährlich an Krebs und ähnlich viele sterben an einer Krankheit des Herz-Kreislauf-Systems. 13 Die- se Erkrankungen können somit auf Grund ihrer weiten Verbreitung als „Volks- krankheiten“ bezeichnet werden.

2.2 Entwicklung der Versorgung bei seltenen Erkrankungen

Geringe Fallzahlen und die daraus resultierenden geringen Erfahrungen der Ärzte mit seltenen Erkrankungen führen zu großen Defiziten bei der Diagnostik und Therapie. Entsprechend mangelt es an evidenzbasierten Therapierichtli- nien, falls die seltene Erkrankung überhaupt von einem Arzt diagnostiziert wer- den konnte. Diese durch medizinische Studien fundierten Leitlinien, sollen Qua- lität und Effizienz der Patientenversorgung auch hinsichtlich knapper Ressour- cen (siehe 3.2) sicherstellen und sind Voraussetzung für eine solidarische Fi- nanzierung der Behandlung. Das BMBF merkt dazu an: „Hier sind für valide Ergebnisse der klinischen Forschung Patientenzahlen erforderlich, die einzelne Zentren meist nicht erreichen können.“ 14 Aus diesem Grund wurde durch die EU Ende der 1990er Jahre das erste durch Steuergelder finanzierte Programm auf Grundlage einer EU-Verordnung 15 aufgelegt, das die Förderung der Erfor- schung, Entwicklung und Marktreife von Arzneimitteln für die Behandlung selte-

12 Gutachten 2000/2001 des Sachverständigenrates für die konzertierte Aktion im Gesund heitswesen (2001), S. 473.

13 Vgl. Gesundheitsberichtserstattung des Bundes (2006), S. 19.

14 BMBF (2007a).

15 Vgl. Verordnung (EG) Nr. 141/2000 (1999).

3

ner Krankheiten fördern sollte. Das durch EU-Mittel finanzierte Programm sollte durch eine Vernetzung der Forschungseinrichtungen und Therapiezentren in Europa hinreichend große Patientengruppen, die an derselben seltenen Er- krankung leiden, für die Erforschung generieren und den Wissens und Informa- tionsaustausch der Teilnehmer fördern. Seitdem sind „knapp 800 Arzneimittel für die Therapie von seltenen Erkrankungen für den europäischen Markt zuge- lassen worden.“ 16

Davor konnten diese Krankheiten und ihre Patienten tatsächlich als verwaist – im Sinne von mangelnder Wahrnehmung in der (gesundheits-)politischen und öffentlichen Diskussion – gelten. Durch starke Verbreitung des Internets ab Mit- te der 1990er Jahre nutzten die Betroffenen allerdings die Möglichkeit, sich grenzüberschreitend in Selbsthilfegruppen zu vernetzen und sich durch die Kommunikationsplattformen Gehör zu verschaffen. So entstanden in Deutsch- land bis heute zahlreiche Selbsthilfegruppen, die sich in Dachverbänden wie der deutschen Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) zu- sammengeschlossen haben, welche wiederum der großen „European Organi- sation for Rare Diseases“ (EURORDIS) angehört. Schließlich wurde das Thema in Europa als eine Priorität erkannt, was im ersten Aktionsprogramm für seltene Krankheiten von 1999 bis 2003 ihren Ausdruck fand. 17

Weitere Programme sind inzwischen auf europäischer und nationalstaatlicher Ebene aufgelegt worden, die aktuell bis zum Jahr 2013 reichen. 18 Im Wesentli- chen fördern diese mit Steuergeldern überregionale Netzwerke von For- schungseinrichtungen und -gruppen, Patientenorganisationen, Speziallabors etc., damit diese im Verbund einzelne seltene Krankheiten in Projektarbeit er- forschen. Erklärtes Ziel ist es, durch diesen Einsatz für die Patienten qualitativ bessere (sprich: validere) Diagnostiken und Therapien zu entwickeln, und / oder solche, die effizienter und damit geringere Kosten für das solidarisch finanzierte Gesundheitssystem verursachen. 19 Koordiniert werden die europäischen, transnationalen Forschungsprogramme auf der Plattform mit dem Namen ERA-

16 o. V. (2008).

17 Aktionsprogramm der Europäischen Gemeinschaft betreffend seltene Krankheiten (1999 - 2003).

18 Vgl. Aymé, S. und Schmidke, J. (2007), S. 1477.

19 Vgl. z.B. BMBF (2007b), Französischer Nationalplan für seltene Erkrankungen (2004) und Aktionsprogramm der Europäischen Gemeinschaft betreffend seltene Krankheiten (2003 - 2008).

4