2.2. RNA

-ist die zweite Form von Kernsäuren

-es gibt messenger-RNA (Boten-RNA) und transfer-RNA (Transport-RNA) und r-RNA (ribosonale)

-besteht nur aus einem Polynukleotidstrang -Besonderheiten: -Einzelstrang

-die Base Thymin ist durch Uracil ersetzt -Zucker heißt Ribose 2.3. Genetischer Code -Triplettcode

-ein Triplett ist das Kennwort für eine Aminosäure -Codierung hat keine Pausenzeichen

-jede Base gehört immer nur zu einem Triplett, der genetische Code ist nicht überlappend -der genetische Code ist universell

-ist degeneriert eine Aminosäure kann durch mehrere unterschiedliche Tripletts codiert werden 2.4. Proteinbiosynthese =Realisierung der genetischen Information Transkription: Umschreibung der Info der DNS auf die RNA

Translation: findet an den Ribosomen statt, Biosynthese der Proteine (Aufbau der Proteine) 2.4.1.Ablauf: -m-RNA bildet sich an DNS im Kern

2.5. Realisierung der genetischen Informationen

DNSStrukturgenenTranskriptionm-RNATranslationPolypeptidStrukturproteine Mitt-RNA-Gene-------------------------t-RNA -------↑ Enzymproteine

2.6. Replikation der DNS (identische Verdopplung) -erfolgt in Interphase der Mitose

-Doppelstrang wird wie ein Reißverschluß an denWasserstoffbrückenbindungen geöffnet durch das Enzym Helicase

-dann können sich entsprechen komplementäre Nukleotide anlagern -Das Enzym DNS-Polymerase sorgt dafür ,das neuer Doppelstrang gebildet wird -Replikation findet an verschiedenen Stellen gleichzeitig stattReplikationsblasen

Replikationsblase:

-die Doppelstränge der DNS bezeichnet man als antiparallel -sie werden in entgegengesetzter Richtung abgelesen

-bei Verdopplung der DNS können Fehler auftreten, diese können von besonderen Enzymen beseitigt werden

-Vererbt werden nur bleibende DNS-Veränderungen, auch nur die in den Keimzellen

3. Meiose (Weitergabe der Erbinfo bei geschlechtlicher Fortpflanzung) 3.1. Ablauf und Ergebnis der Meiose 1.Reifeteilung 3.1.1.Prophase: -Chromosomen spiralisieren sich zur Transportform -Chromatiden werden sichtbar -Spindelfasern bilden sich -Kernhülle löst sich auf -homologe Chromosomen ordnen sich zusammen 3.1.2.Metaphase: -homologe Chromosomen durch Spiralisierung maximal verkürzt -Anordnung in Äquatorialebene, Spindelfasern sind gebildet -zufällige Anordnung der homologen Chromosomen 3.1.3.Anaphase: -je ein homologes Chromosom wandert zu den Polen -jede Tochterzelle erhält einen haploiden Chromosomensatz 3.1.4.Telophase: -zwei-Chromatidchromosomen erreichen die Zellpole -neue Kernhülle wird gebildet, ebenfall Zellkerne und Zellteilung Ergebnis: Aus einer diploiden Zelle entstehen beim männlichen Geschlecht 4 haploide Spermien, beim weiblichen Geschlecht eine haploide Eizelle und 3 haploide Polkörperchen 4. Zusammenwirken von genetischem Material und Umwelt

Genotyp: Phänotyp:

Mutation:

Modifikation: =entstehen durch Wirken von Umweltfaktoren

homozygot: =reinerbig

heterozygot: =mischerbig

Mutationen a) Genmutation: -auch Punktmutation genannt, weil eine mikroskopisch unsichtbare kleine molekulare Veränderung vorliegt -Beispiele:Sichelzellenanämie, Phenylketonurie (PKU) b) Chromosomenmutation: -Veränderung der Chromosomenstruktur

c) Genommutation: -Veränderung der chromosomenzahl -Beispiele: Down-Sydrom (Trisomie 21) und Polyploidie (=Vervielfachung des Chromosomensatzes bei Pflanzenzüchtung) Bedeutung: -meistens negativ auf Organismus (Erbkrankheiten)

Mutagene: =Mutationsauslösende Faktoren a) physikalische: alle Formen von Strahlen (UV, Röntgen, Radioaktive), Temperatur in Extremen b)chemische: Kolchizin (Erdbeerzüchtung), Nitrit, krebseregende Stoffe 5.Erbkrankheiten Karyogramm: =ist eine graphische Darstellung eines Chromosomensatzes, mit welcher Anzahl und strukturelle Merkmale der Chromosomen wiedergegeben werden 1.Phenylketonurie (PKU) Genmutation Ursache: = Enzymdefekt : Phenylalanin wird nicht zu Tyrosin sondern zum Teil in giftige Stoffe wie Phenylbrenztraubensäure umgewandelt erhöhter Phenylalaningehalt im Blut Erscheinungsbild: -Schädigung der Gehirnzellen Schwachsinn Therapie: -Neugeborene werden auf Phenylbrenztraubensäure im Blut und Urin untersucht, wenn positiv erhalten Kinder bis zum 10.Lebensjahr eine Phenylalaninarme Diät 2. DOWN-Syndrom (Trisomie 21) Genommutation Karyotyp: 47 Chromosomen in Körperzellen, +21 Erscheinungsbild: -rundes, flaches Gesicht, mongolische Lidspalte, flache Nasenwurzel, kleiner offen gehaltener Mund, häufig angeborener Herzfehler, erhöhte Infektneigung, geistliche Entwicklung sehr gestört, spätes und mangelhaftes Erlernen der Sprache, ausgeprägtes Anlehnungsbedürfnis Therapie: -Heilung ausgeschlossen, körperliches Training, Förderung von Bildungsfähigkeiten

3. TURNER- Syndrom Genommutation Karyotyp: 45 Chromosomen in Körperzellen, XO nur ein X-Chromosom Erscheinungsbild: -Minderwuchs, fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale -Sterilität (nicht fortpflanzungsfähig) -Fehlbildungen bei Herz und Nieren -Intelligenz ist normal Therapie: -Behandlung mit Wachstumshormonen und Sexualhormonen 4.Klinefelter-Syndrom Genommutation Karyotyp: XXY, 47 Chromosomen in Körperzellen Erscheinungsbild: -Ausprägung der Symptome in Pubertät -Sterilität -geringe Körperbehaarung

-Fettverteilung wie bei Frauen, breites Becken, lange Beine -geringer Testosteronspiegel

-leichte geistige Behinderung,um so mehr X-Chromos., um so stärker... Therapie: -eventuell Hormone in der Pubertät 5. Katzenschreisyndrom Chromosomenmutation Ursache: -am Chromosom Nr. 5 ist ein kurzer Arm abgebrochen(Stückverlust) Erscheinungsbild: -Katzenartiges Schreien der Säuglinge -rundes Gesicht, breite, flache Nasenwurzel -Herz-, Hirn-, und Nierenfehlbildungen -erreichen selten das Erwachsenenalter Therapie: -keine Möglichkeiten Pränatale Diagnostik 1.Amnionpunktur: -nur auf Verdacht auf Krankheiten durchgeführt -Entnahme von Fruchtwasser in der 14. Schwangerschaftswoche -Risiken: Frühgeburt, Infektionsgefahr, Embryo kann verletzt werden -im Fruchtwasser sind fetale Zellen Untersuchung auf Chromosomen, Stoffwechsel, Geschlecht 2.Chorionbiopsie: -über Scheide werden Zellen entnommen -7.-12. Schwangerschaftswoche -geringes Infektionsrisiko 3.Nabelschnurpunktion 6.Klassische Genetik - Mendelsche Gesetze Bedeutung Mendels: -hat Vererbungsgesetze entdeckt -schuf Grundlagen für die Entwicklung der Vererbungswissenschaft -entdeckte das nicht Merkmale sondern Anlagen für Merkmale vererbt werden

-entdeckte allgemein gültige Vererbungsgesetze für Mensch/Tier/Pflanzen

1.Mendelsches Gesetz: Uniformitätsgesetz

Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide Individuen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich. 2.Mendelsches Gesetz: Spaltungsgesetz

Kreuzt man diese Mischlinge unter sich, so spalten in der F2-Generation (Enkelgeneration) Die Merkmale im durchschnittlichen Zahlenverhältnis 3:1 wieder auf. 3.Mendelsches Gesetz: Unabhängigkeitsgesetz/ Gesetz der Neukombination

Die einzelnen Erbanlagen sind frei kombinierbar, das heißt sie werden unabhängig voneinander und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert. Autosomen: alle Chromosomen außer Geschlechtschromosomen Gonosomen: Geschlechtschromosomen monohybrid: Lebewesen unterscheiden sich in einem Merkmal dihybrid: zu kreuzende wesen unterscheiden sich in 2 oder mehr Merkmalen Kopplungsgruppen: bestehen aus mehreren Genen, die benachbart auf dem gleichen Chromosom liegen, also gekoppelt sind und in der Regel in dieser Kopplung weiter gegeben werden; Gene in Kopplungsgruppen sind nicht frei kombinierbar (schränken 3.Mendelsches Gesetz ein) 7.Weitergabe von Erbkrankheiten

Erbkrankheiten können

Vererbung der Bluterkrankheit

-Anlage dafür auf X-Chromosom -Blutgerinnung ist gestört

-weibl. Nachkommen sind oft nur Anlagenträger der Krankheit, weil 1 gesundes X-Chromosom

-bei männlichen Nachkommen tritt Krankheit auf, wenn X-Chromosom das defekte Gen hat

Intermediärer Erbgang:

Dominant/Rezessiver Erbgang:

8.Gentechnik und Züchtung

Regulation der Gentätigkeit bei Bakterien

-bestimmte Substrate (Beispiel: Lactose) können die Genaktiviät und damit die Enzymsynthese auslösen

-eigentlich ist Lactose nicht in Bakterien vorhanden

-wenn Lactose in Bakterienzelle reinkommt, bildet die Zelle ein Enzym, das Lactose spaltet in Glucose und Galactose -Bakterie will Glucose für Stoffwechsel nutzen -Lactose bewirkt also Bildung eines Enzyms

-es kann auch sein das sich Endproduktmoleküle an einen Repressor binden

-dadurch verändert dieser seine Gestalt und kann damit Enzymsynthese stoppen oder hemmen Regulation der Zellvermehrung -erfolgt über Wachstumshormone -durch Mitose

-es dürfen nicht mehr Zellen als nötig gebildet werden -Nervenzellen bilden sich nach der geburt nicht mehr -Haut- und Blutzellen werden ständig gebildet

-ist Regulation gestört teilen sich die Zellen ungehemmt Gewebswucherungen =Tumor -in diesen Tumorzellen verändert sich das Cytoskelett der Zellen und sie nehmen andere Form an

-Zellmembran verändert sich (ihre Inhaltsstoffe) -Immunsystem wehrt Zellen ab, durch Antikörper -werden vom Immunsystem zerstört

-Krebszellen sind entartete Zellen die sich schnell vermehren -Karzinom: bösartige Zellen Karzinogene (krebsauslösende Faktoren) -Stahlen (UV Hautkrebs)

-aromatische Kohlenwasserstoffe (Benzen, Zigaretten) -Nitrosamine (Konservierungsstoffe) -Aflatoxine (werden von Schimmelpilzen gebildet) Onkogene

-Tumorviren: können Gene inaktivieren Krebszellenbildung -Retroviren sind Tumorviren Bekämpfung von Tumoren

-Stoffe, die Zellteilung hemmen dazu geben (Cytostatika: Kernspindel wird nicht ausgebildet und DNA-Synthese wird beeinträchtigt) (=Chemotherapie) -Gewebshormone werden eingesetzt, die Wachstum in Anfangsphase verhindern -Strahlentherapie (Krebszellen werden abgetötet) Viren

-sind keine echten Lebewesen/ Zellen -kein eigener stoffwechsel -Fähigkeit zu Mutationen -besitzen entweder DNA oder RNA -brauchen Wirtszellen Vermehrung:

Adsorption: -Phagen heften sich an Bakterienzelle Injektion: -Einschleusen der DNA

Latenzphase: -Umstellung des Stoffwechsels der Wirtszelle

Reifung:

Freisetzung: -Phagenlysozym weicht Bakterienwand auf Bedeutung von Viren und Bakterien für Gentechnik

-eignen sich besonders gut, weil sie so klein sind und sich schnell und viel vermehren -schnelle Generationsfolge

-besonders einfach gebaut (Bakterien) und liefern Mutanten -Bakterien haben Plasmide diese werden genutzt für Übertragung von Genen -Viren werden zur Genübertragung in Eukaryontenzellen genutzt